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    JCEM:來自男性的證據表明多囊卵巢綜合征遺傳風險因素具有獨立于卵巢的效應

    2021-11-24 11:14:41梅斯醫學
    核心提示:PCOS的遺傳風險因素對男性有表型影響,表明他們可以獨立于卵巢功能發揮作用。因此,女性多囊卵巢綜合征可能并不總是卵巢的原發性疾病。

    多囊卵巢綜合征(PCOS)是一種常見的多基因疾病,影響6-10%的育齡婦女。胰島素抵抗、血脂異常和肥胖證明了心臟代謝功能障礙,通常是一種嚴重的合并癥,對心臟代謝健康有長期影響。盡管進行了廣泛的生理學和遺傳學研究,但PCOS的發病機制仍未完全了解。


    多囊卵巢綜合征(PCOS)的特征是排卵功能障礙和雄激素產生過多,可能與心臟代謝功能障礙相關,但尚不清楚這些特征中哪些是誘發原因,哪些是繼發性結果。

    近日,內分泌和代謝性疾病領域權威雜志Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism上發表了一篇研究文章,該研究旨在明確卵巢功能是否是PCOS遺傳風險因素產生非生殖表型所必需的。

    該研究納入了英國生物銀行的176360名男性組成隊列,以及愛沙尼亞生物銀行的37348名男性組成的重復隊列。該研究的主要觀察性指標為研究人員計算的個體PCOS多基因風險評分(PRS),研究人員使用線性和Logistic回歸評估了這些PRS與PCOS相關表型之間的關聯,并進行了介導分析。

    PCOS的PRS每增加1個標準差,男性患肥胖癥(OR:1.09,95%置信區間[CI]1.08-1.10,p=1x10-49)、2型糖尿。═2D,OR:1.08,95%CI為1.05-1.10,p=3x10-12)、冠狀動脈疾病(CAD,OR:1.03,95%CI為1.01-1.04,p=0.0029)和明顯的雄激素性脫發(OR:1.03,95%CI為1.02-1.05,p=3x10-5)的幾率就會增加。隨著PRS的增加,BMI、血紅蛋白A1c、甘油三酯和游離雄激素指數增加,而HDL-膽固醇和SHBG水平降低(所有p<0.0001)。PRS和CAD之間的關聯似乎完全由BMI所介導,而與T2D和明顯的雄激素性脫發的關聯似乎部分由BMI介導。

    由此可見,PCOS的遺傳風險因素對男性有表型影響,表明他們可以獨立于卵巢功能發揮作用。因此,女性多囊卵巢綜合征可能并不總是卵巢的原發性疾病。

    原始出處:

    Jia Zhu,et al.Evidence from Men for Ovary-Independent Effects of Genetic Risk Factors for Polycystic Ovary Syndrome.JCEM.2021.https://academic.oup.com/jcem/advance-article/doi/10.1210/clinem/dgab838/6432124

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